Hvordan overleve en person med en diagnose av amyotrofi Charcot-Marie

Amyotrofi neurale Charcot-Marie (peroneal muskulær atrofi) har karakteren av langsom progresjon.

Grunnlaget for sykdommen er atrofi av muskelfibre i distale ben.

Det tilhører kategorien sykdommer med genetisk predisposisjon. Inherited for det meste av autosomal dominant og sjeldnere av autosomal recessiv egenskap.

Degenerering av fibre forekommer i perifere nerver og deres røtter. Det er tilfeller av hypertrofiske endringer i interstitial vev. Mutasjon i musklene har et nevrologisk grunnlag. Separate muskelgrupper er atrofierte.

Hyalin degenerasjon og fullstendig nedbryting av muskelfibre er karakteristisk for den senere form av sykdommen.

Ofte er sykdommen ledsaget av betydelige endringer i ryggmargen. Området på de fremre hornene påvirkes, så vel som lumbale og livmorhalsområdet, som bryter mot nervedannelsen i ryggmargen.

Symptomer på sykdommen

I en større prosentandel av tilfeller påvirker Charcot Maries sykdom menn.

Manifestet av sykdommen refererer vanligvis til alderen 15-30 år. Svært sjelden utvikler sykdommen i førskoleperioden.

For sykdomsbegivenhet er slike manifestasjoner som muskel svakhet, hurtig tretthet i beina karakteristiske. Pasienter kan ikke stå på ett sted og for å redusere spenningen i musklene begynner å stemples på ett punkt.

  • Tårets form er bøyd, som en hammer;
  • redusert følsomhet i bena og føttene;
  • muskelkramper i underdelene og underarmen;
  • en person kan ikke bevege beina i en horisontal retning;
  • manifestasjoner som forstuet ankler og brudd i føttene er vanlige;
  • tap av følsomhet: manglende evne til å skille mellom vibrasjon, kald og varm berøring;
  • brev brudd;
  • brudd på fine motoriske ferdigheter: pasienten kan ikke feste en knapp.

Primær degenerasjon påvirker muskler i ben og føtter på en symmetrisk måte. Muskler i tibia-delen er også atrofi. I løpet av slike prosesser, forkortes formen på benet kraftig i de distale områdene.

Føtter ser ut som en invertert flaske form. På en annen måte kalles de "storkben". Det er deformering av føttene. Parese i føttene endrer vesentlig arten av gangen.

Pasienten kan ikke gå på hælene, og når han går, hever han beina høyt. En slik tur kalles steppage, som fra engelsk betyr "arbeidshest".

Noen år etter starten av degenerasjonen av føttene, oppdages sykdommen i de distale delene av hendene, så vel som i de små musklene i hendene.

Pasientens hender blir lik en ape's krumme hender. Muskeltonen er svak. Tendon jerks har en ujevn manifestasjon.

Det patologiske symptomet på Babinski er notert. Nivået på Achilles reflekser synker markert. Bare knæreflekser og reflekser i tre- og biceps muskler i skulderen forblir intakte i lang tid.

Slike trofiske lidelser som hyperhidrose og rødme av hender og føtter er notert. Patientens intellekt, som regel, lider ikke.

Proksimale ekstremiteter er ikke gjenstand for degenerative endringer. Den atrofiske prosessen strekker seg ikke til muskler i kropp, nakke og hode.

Total atrofi av beinmuskulaturen fører til dysfunksjon av foten.

Interessant, til tross for den uttalt degenerasjon av musklene, kan pasientene beholde evnen til å jobbe i noen tid.

Diagnose av sykdommen

Diagnosen er basert på studien av pasientens genetikk og egenskapene til manifestasjonen av sykdommen. Legen bør nøye spørre om symptomene og sykdommens historie, undersøke pasienten.

Nevrale og muskulære reflekser er sikkert sjekket. For disse formål er EMG brukt til å registrere nervegjenvinningsindeksene.

Tilordnet til en DNA-test og fullstendig blodtelling. Om nødvendig utføres en nervefiberbiopsi.

Lignende sykdom arvelig ataksi Friedreich har lignende symptomer og behandling tilnærming. Hva trenger du å vite om sykdommen?

Behandlingsmetode

Behandlingen utføres i samsvar med de tilgjengelige symptomene på nevral amyotrofi av Charcot Marie Tuta. Hendelser er omfattende og livslang.

Det er viktig å optimalisere funksjonelle indikatorer for pasientens koordinering og mobilitet. Terapeutiske tiltak bør være rettet mot å beskytte de svekkede musklene mot skader og redusere følsomhet.

Släkting til pasienten skal hjelpe ham på alle måter i kampen mot denne sykdommen. Tross alt utføres behandling ikke bare i medisinske institusjoner, men også hjemme.

Alle utpekte prosedyrer må utføres strengt og utføres daglig. Ellers vil det ikke bli noen behandlingsresultater.

Behandling for amyotrofi inkluderer en rekke metoder:

  • fysioterapi;
  • arbeidsterapi;
  • trening kompleks;
  • spesielle støttemidler for føtter;
  • ortopediske innleggssåler for å korrigere en deformert fot;
  • fotpleie;
  • regelmessig råd fra legen din;
  • bruk av ortopedisk kirurgi;
  • injeksjoner av vitaminer fra gruppe B;
  • Utnevnelsen av vitaminer E, A, C.
  1. For amyotrofiske lesjoner er et bestemt diett sammensatt. Det er vist å spise mat med komplett proteininnhold, pasienter holder seg til kalium dietten, bør spise mer vitaminer.
  2. I tilfelle av sykdommens sykdomsforløp, foreskrives slam, radon, barr, sulfid og hydrogensulfidbad parallelt med de ovennevnte rettsmidler. Elektroforeseprosedyren brukes til å stimulere de perifere delene av nerver.
  3. I tilfelle av mobilitetsforstyrrelser i ledd og skjelettdeformiteter, vises en ortopedisk korreksjon.

Psykoterapeutiske samtaler er nødvendig for å lindre den følelsesmessige tilstanden til den syke personen.

Basis for behandling er bruken av verktøy som bidrar til forbedring av trofiske indikatorer og overføring av impulser langs nervefibrene.

Narkotikabehandling

For dette formål er bruk av slike legemidler vist, for eksempel:

  • glutaminsyre;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulerende midler av anabole hormoner;
  • ofte benyttet seg av bruk av adenosintrifosfat, kokarboksylase, cerebrolysin, riboksin, fosfader, karnitinklorid, metnonin, leucin;
  • gode resultater er gitt ved optimalisering av blodmikrocirkulasjon: nikotinsyre, xanthinolnikotinat, nicoshpan, pentoksifyllin, parmidin;
  • For å forbedre konduktiviteten i nerver, foreskrives antikolinesterase medisiner: galantamin, oxazil, pyridostigminbromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikasjoner av sykdommen

Resultatet kan være et absolutt tap av evnen til å gå. Slike manifestasjoner som tung tap av berøring, og også døvhet kan noteres.

Sykdomsforebygging

Forebygging består i å søke råd fra en genetiker. Polio- og kryssbårne encefalittvacciner bør gis i tide.

Forebygging av utvikling av tidlig deformitet av foten er iført komfortable ortopediske sko.

Pasienter bør besøke en fotssykdomsspesialist, en podiater, som vil kunne forhindre forandringer i bløtvevs trofisme i tide, og om nødvendig foreskrive passende medisinbehandling.

Vanskeligheter som går i gang kan korrigeres ved bruk av spesielle suspenders (ankelfot-ortoser). De kan kontrollere bøyning av bena og nedre ben fra baksiden, eliminere ustabilitet i ankelleddet og forbedre balansen i kroppen.

En slik anordning tillater pasienten å bevege seg uten hjelp fra andre og forhindre uønskede fall og skader. Fotlås brukes til hengende fotsyndrom.

Systemet for tiltak for å hjelpe syke og deres familier "en verden uten Charcot's sykdom Marie Tuta" er vidt utviklet i utlandet.

Det er ulike spesialiserte organisasjoner, samfunn og stiftelser. Konstant forskning gjennomføres for å finne nye behandlingsmetoder for denne sykdommen.

Dessverre finnes det ingen slike institusjoner på Russlands territorium, men forskning på forskningsområdet og søk etter optimale behandlingsmetoder gjennomføres ganske aktivt.

Slike programmer fungerer i forskningsinstitusjoner i Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov og Tomsk.

Metoder for behandling og tegn på Charcots sykdom, nevral amyotrofi

Charcot sykdom kan forholde seg til flere sykdommer oppkalt etter Jean-Martin Charcot, for eksempel:

  • Amyotrofisk lateralsklerose, en degenerativ muskelsykdom kjent som Lou Gehrigs sykdom;
  • Charcot-Marie-Tuta syndrom, en arvelig demyeliniserende sykdom i det perifere nervesystemet;
  • Neuropatisk artropati, progressiv degenerasjon av vektfugen, også kjent som Sharkot-sykdom eller Charcot's artropati.

Nøytral amyotrofi av Charcot's Mari mutes (CMT) er en gruppe lidelser der motor eller sensoriske perifere nerver påvirkes. Dette fører til muskel svakhet, atrofi, sensorisk tap. Symptomer oppstår først på beina, deretter på armene.

Nerveceller hos personer med denne lidelsen kan ikke sende elektriske signaler på riktig måte på grunn av abnormiteter i nerveaxonen eller myelinskjeden. Spesifikke mutasjoner av gener er ansvarlige for den unormale funksjonen av perifere nerver. Inherited av autosomal dominant, autosomal recessiv, X-linked modus.

symptomer

Symptomer på Charcot Marie sykdom begynner gradvis under ungdomsårene, men kan begynne før eller senere. I nesten alle tilfeller er de lengste nervefibrene primært påvirket. Over tid mister de berørte menneskene muligheten til å bruke bena og armene riktig.

Vanlige symptomer inkluderer:

  • redusert følsomhet overfor varme, berøring, smerte;
  • muskel svakhet i lemmer;
  • problemer med fine motoriske ferdigheter;
  • wobbly gang
  • tap av muskelmasse i underbenet;
  • hyppige fall;
  • høy bue av fot eller flatfoot.

Reflekser kan gå tapt. Sykdommen utvikler seg sakte. Ofre kan forblir aktive i mange år og leve et normalt liv. I de mest alvorlige tilfeller øker pustevansker døden.

årsaker

Genetiske sykdommer er bestemt av en kombinasjon av gener for et bestemt trekk som er på kromosomer avledet fra far og mor.

En person som har fått et normalt og et gen av sykdommen, er en bærer, men viser vanligvis ikke symptomer.

  • Risikoen for at to foreldre bærer det defekte genet til barn, er 25%.
  • Ha en barnebarn -50%.
  • Sjansen for et barn å få normale gener er 25%.

Risikoen er den samme for menn og kvinner.

Dominerende genetiske lidelser oppstår når bare en kopi av det unormale genet er nødvendig for at sykdommen skal oppstå. Et unormalt gen kan arves fra begge foreldre eller være et resultat av en ny mutasjon (genendring).

  • Risikoen for å overføre et unormalt gen fra en skadet forelder til avkom er 50% for hver graviditet, uavhengig av barnets kjønn.

X-koblede dominerende genetiske lidelser er forårsaket av et unormalt gen på X-kromosomet. Menn med et unormalt gen lider mer enn kvinner.

Arvelig neuropati er delt inn i flere typer, kalt CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX.

Det er den dominerende formen av forstyrrelsen hvor nerveledningshastigheten er langsom. Mer vanlig enn CMT2. Forårsaget av uregelmessige gener som er involvert i myelinens struktur og funksjon. Det er videre delt inn i CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X basert på spesifikke anomalier.

  1. CMT1A oppstår på grunn av duplisering av PMP22-genet, som ligger på kromosom 17 ved 17p11.2. Er den vanligste typen.
  2. CMT1B er forårsaket av abnormiteter i MPZ genet på kromosom 1 ved 1q22.
  3. CMT1C kommer fra SIMPLE anomalier, plassert på kromosom 16 ved 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D er EGR2-anomali lokalisert ved 10 ved 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X oppstår fra mutasjoner GJB1 (Xq13.1), Den koder for et connexin32 protein.

Det er en autosomal dominerende form for sykdommen hvor nerveledningsratene vanligvis er normale eller litt langsommere enn vanlig. Forårsaget av unormale gener involvert i strukturen og funksjonen av axoner. Videre delt inn i CMT2A-2L basert på mutasjoner.

  1. CMT2A er den vanligste og skyldes MFN2-feil plassert på kromosom 1, i 1p36.2.
  2. CMT2B fra RAB7 mutasjoner på kromosom 3 ved 3q21.
  3. CMT2C er forårsaket av et ukjent genom på 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS feil, på 7 - 7p15.
  5. CMT2E fra NEFL, lokalisert ved 8 - 8p21.
  6. CMT2F-genfeil HSPB1.
  7. CMT2L mutasjoner HSPB8.

Dominerende mellomstor DI-CMT. Det er så navngitt på grunn av den "mellomliggende" ledningsgraden, usikkerheten om hvorvidt nevropati er aksonal eller demyeliniserende. Det er kjent at dominerende mutasjoner i DMN2 og YARS forårsaker denne fenotypen.

Også kalt Dejerin-Sottas sykdom, har personer med denne lidelsen en mutasjon i et av generene som er ansvarlige for CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomal recessiv form av staten. Den er delt inn i CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A er forårsaket av GDAP1-anomalier. Genet ligger på kromosom 8 ved 8q13-q21.
  2. CMT4B1 er MTMR2 anomali ved 11-11q22.
  3. CMT4B2 fra SBF2 / MTMR13 anomalier, kl 11 ved 11p15.
  4. CMT4C-feil KIAA1985, på kromosom 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutasjoner NDRG1, på kromosom 8 - 8q24,3.
  6. CMT4E, også kjent som medfødt hypomyelisk neuropati. Oppstår fra EGR2-anomali ved 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomalier, på kromosom 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 feil.
  9. CMT4J mutasjoner FIG4.

Imidlertid er de fleste tilfeller av CMT2 ikke forårsaket av mutasjoner av disse proteinene, derfor har mange genetiske årsaker ennå ikke blitt oppdaget.

Det er en X-relatert dominerende form for sykdommen. CMT1X står for ca 90% av tilfellene. Det spesifikke proteinet som er ansvarlig for de resterende 10% CMTX er ennå ikke blitt identifisert.

Autosomal recessiv CMT2 oppstår på grunn av LMNA mutasjoner, GDAP1.

Berørte befolkninger

Symptomer på Charcot's sykdom begynner gradvis i ungdomsårene, tidlig voksen alder eller middelalderen. Tilstanden påvirker både menn og kvinner. Arvelig neuropati er den vanligste arvelige nevrologiske sykdommen. Siden det ofte ikke gjenkjennes, diagnostiseres feil, eller svært sent, er det sanne antall berørte personer ikke nøyaktig definert.

Relaterte brudd

Ved arvelige sensoriske og autonome nevropatier i tilfelle av Charcot Mariotus sykdom, påvirkes sensoriske (muligens vegetative) nevroner og axoner. Dominerende og recessive mutasjoner forårsaker arvelige lidelser.

Arvelig motorisk nevropati er enten overveiende eller arvet på en recessiv måte. Ofte forblir sensoriske fibre intakte. Noen arter er akkompagnert av myelopati.

Arvelig neuralgisk amyotrofi

Arvelig brakial plexus nevropati er en autosomal dominant genetisk sykdom. Ofre opplever en plutselig oppstart av smerte eller svakhet i skulderen. Symptomer starter ofte i barndommen, men kan forekomme i alle aldre.

Noen ganger er det sensorisk tap. Delvis eller fullstendig gjenoppretting observeres ofte. Symptomer kan gjentas i samme eller motsatte lem. Fysiske egenskaper notert i noen familier inkluderer kort statur og nært sett øyne.

Medfødt Hypomyel Neuropati (CHN)

Nevrologisk lidelse tilstede ved fødselen. Viktigste symptomer:

  • pusteproblemer;
  • svakhet i muskler og inkonsekvens av bevegelser;
  • dårlig muskel tone;
  • mangel på reflekser;
  • problemer med å gå
  • nedsatt evne til å føle eller bevege seg i kroppen.

Refsum syndrom

Phytanic acid storage disease. Det er en sjelden recessiv genetisk lidelse av fett (lipid) metabolisme. Karakterisert av:

  • perifer neuropati;
  • mangel på muskel koordinering (ataksi);
  • pigment retina (RP); døvhet;
  • endringer i bein og hud.

Sykdommen manifesteres av en merkbar akkumulering av fytansyre i blodplasma og vev. Forstyrrelsen kommer fra fraværet av fytansyrehydroksylase, et enzym som er nødvendig for metabolisme. Det behandles med et langt kosthold uten fytansyre.

Familiær amyloid neuropati

Inherited autosomal dominant. Karakterisert ved unormale akkumuleringer av amyloid i perifere nerver. De fleste tilfeller kommer fra mutasjonen av TTR-genet. Den koder for et protein transtyratin i serum. APOA1 dominante mutasjoner er en sjelden årsak.

Arvelig Neuropati med trykkansvar (HNPP)

En sjelden uorden, arvet på en autosomal dominant måte. HNPP er preget av fokal neuropatier i områder med kompresjon (peroneal neuropati på fibula, albue ved albuen og median av håndleddet). HNPP oppstår fra anomalier av en av de to kopiene av PMP22 på kromosom 17-17p11.2.

Perifer nevropati

Det er en del av 100 arvelige syndrom, selv om det vanligvis er overskyet av andre manifestasjoner. De-dismyelinering av perifere axoner er en funksjon. Syndromer assosiert med aksonal nevropatier er enda mer vanlige.

Flere typer arvelig spastisk paraplegi har aksonal nevropati, inkludert både motoriske og sensoriske axoner eller bare motoraxoner. Axonal neuropati er et symptom på mange arvelige ataksier.

diagnostikk

Diagnose av Charcot's sykdom er vanskelig. Diagnosen er basert på fysiske symptomer, familiehistorie, kliniske studier. Kliniske studier inkluderer måling av nervedannelseshastighet (NCV), elektromyogram (EMG), som registrerer muskelens elektriske aktivitet.

Molekylær genetisk testing er for øyeblikket tilgjengelig for CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

behandling

Charcot Mari mulkomplekse sykdomsbehandlingsmetoder er symptomatiske, støttende. Siden det ikke er noen kur, er det viktig å minimere eller stoppe symptomene. Omfattende metoder inkluderer:

  • fysioterapi;
  • ortopediske sko;
  • benstøtter;
  • deformasjonskorrigeringsoperasjon.

Ekstra psykologisk hjelp, lindrer smerte og ubehag, forbedrer livets generelle livskvalitet. Profesjonelt råd som forklarer utviklingen av uorden er nyttig for unge pasienter.

Manifestasjoner og terapi av Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi

Charcot - Marie - Tut nerve amyotrofi er en arvelig patologi der strukturen av membranene i nerverstammer er forstyrret og evnen til å overføre en nerveimpuls går tapt. Ofte er det motor- og sensoriske lidelser i lemmer, men i alvorlige tilfeller påvirker sykdommen også nerver som styrer og regulerer åndedrettsfunksjonene.

Sykdommen er oppkalt etter tre leger som først beskrev det. Det ble funnet at patologi kan arves på forskjellige måter:

  • autosomal dominant;
  • autosomal recessiv;
  • koblet til gulvet.

Charcot-Marie-Tut syndrom er ganske vanlig. De har et gjennomsnitt på 1 person per 50 tusen befolkning. Ofte forekommer sykdommen hos flere familiemedlemmer, og manifestasjonene av sykdommen kan være forskjellige. Risikoen for å ha et sykt barn i en familie er 50%.

Kliniske manifestasjoner

Debut av sykdommen oppstår i ungdomsårene 14-20 år, mindre ofte blir det oppdaget hos barn i førskolealderen.

Utbruddet av sykdommen er gradvis, sakte fremgang:

  1. Det første symptomet er muskelmasse i bena. Pasientene blir lei av å stå på ett sted og ty til å gå på plass, det såkalte trampende symptomet.
  2. Deretter utvikler du tegn på brudd på følsomhet - parestesi, følelsen av "crawling goosebumps".
  3. Etter hvert som sykdomsprogresjonen utvikler atrofi av beinmuskulaturen, reduseres benklemmene i volum, slik at beina tar form av en invertert flaske. Muskelatrofi observeres symmetrisk på begge sider. Lesjonen av fotens muskler fører til deformering av foten som en "klapppote". Det blir umulig å gå eller stå stille. Gait tar et særegent utseende - med høy kneløft.
  4. Noen få år etter at sykdommen begynte, utviklet nerver i overkroppene. Symmetriske dystrofiske forandringer forekommer i underarmer og hender, hendene ligner apefinger i utseende.
  5. I prosessen med sykdomsprogresjon utvikler kroppens muskler med deformasjon og krumning i ryggraden.
  6. Tremor og tråkking av musklene i lemmer er ofte notert. Dype reflekser er ujevne.
  7. Intellekt med nevral amyotrofi lider ikke.

Pasientene er i stand til å jobbe lenge. Tilstanden for fysisk anstrengelse, tidligere virusinfeksjoner, hypotermi, rus og skader forverres.

diagnostikk

Debut av sykdommen i ungdomsårene og den symmetriske skaden på musklene med deres atrofi tillater nevrologer å foreslå Charcot - Marie - Tut nevrale amyotrofi. Legen utfører en nevrologisk undersøkelse, hvor det oppdager motoriske lidelser, muskelatrofi og følsomhetsforstyrrelser.

Neural amyotrofi må skilles fra andre nevromuskulære patologier, for eksempel myasthenia gravis, amyotrofisk lateralsklerose, perifere neuropatier, Dejerin Sott syndrom.

Ofte er det nødvendig med en diagnose av en genetiker og DNA-testing for diagnose.

For å bestemme nedsattelse av nevromuskulær ledning utføres elektrometomyografi, hvoretter en reduksjon i impulskonduktanshastigheten bestemmes.

I noen tilfeller ty til en biopsi av muskler eller nerver. Histologisk undersøkelse av vev avslører muskel fiber atrofi og nerve demyelinering.

terapi

Patogenetisk behandling av nevral amyotrofi, som er rettet mot korrigering av årsaken til sykdomsutviklingen, er fraværende.

I dag utføres bare symptomatisk terapi:

  • forbedre muskel ernæring (kurs av vitaminterapi, kokarboksylase, ATP, karnitin, cortexin);
  • stimulering av nervedannelse (proserin, nivalin);
  • legemidler for normalisering av blodsirkulasjon (nikotinsyre, trental, halidor);
  • fysioterapi (proserinelektroforese, amplipulse, elektromyostimulering);
  • balneoterapi (terapeutisk bad);
  • terapeutiske øvelser, massasje for forebygging av deformiteter av føtter, hender og ryggrad;
  • Ortopedisten foreskriver bruk av spesielle sko.

Livsstil med sykdom

Til tross for at sykdommen fortsatt er uhelbredelig, kan følgende tiltak betydelig redusere sykdomsprogresjonen:

  1. Vanlig fysisk utdanning. Jo før treningsøktene startes, jo mer effektive vil de være. For pasienter med nevral amyotrofi Charcot - Marie - Tut egnet for sport som ikke krever overdreven fysisk belastning. For eksempel Pilates, svømming, sykling, ski.
  2. Pasienter, det er ønskelig å velge et yrke uten fysisk overarbeid.
  3. Du må velge en behagelig, ikke begrensende bevegelse sko. Med utviklingen av "hengende fot" er det nyttig å bære spesielle ortoser-klemmer. Riktig valgte ortopediske produkter forhindrer fall og skade.
  4. Pasienter trenger et balansert kosthold for å unngå fedme. Overvekt kan utøve ytterligere belastning på svekket muskler. Mat bør inneholde antioksidanter, vitamin A, E, C.

En sunn livsstil, forebygging av forkjølelse, hypotermi tillater pasienter å forbli fysisk aktiv i lang tid.

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neurale amyotrofi er en progressiv kronisk arvelig sykdom med en lesjon i det perifere nervesystemet, noe som resulterer i muskelatrofi i distale ben, og deretter på armene. Sammen med atrofi, hypeestesi og utryddelse av tendonreflekser, observeres fascikulær muskeltrekking. Diagnostiske tiltak inkluderer elektromyografi, elektrourografi, genetisk rådgivning og DNA-diagnostikk, nerve- og muskelbiopsier. Symptomatisk behandling - kurs av vitaminterapi, anticholinesterase, metabolsk, antioxidant og mikrocirkulatorisk terapi, treningsbehandling, massasje, fysioterapi og hydroterapi.

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi (CMT) tilhører gruppen av progressiv kronisk arvelig polyneuropati, som inkluderer Russi-Levy-syndromet, Dejerin-Sott hypertrofisk nevropati, Refsum sykdom og andre sjeldnere sykdommer. Charcot-Marie-Tuta sykdom er preget av autosomal dominerende arv med penetrasjon på 83%. Det er også tilfeller av autosomal recessiv arv. Mann er sykere oftere enn kvinner.

Ifølge ulike data forekommer nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta med en frekvens på 2 til 36 tilfeller per 100 000 individer. Ofte er sykdommen familiær, med medlemmer av en familie som har kliniske manifestasjoner av varierende alvorlighetsgrad. Sammen med dette observeres sporadiske varianter av BMT også.

Forbindelsen mellom Charcot-Marie-Tut-sykdommen og Friedreichs ataksi er notert. I noen tilfeller viser pasienter med CMT over tid typiske tegn på Friedreichs sykdom og omvendt - noen ganger etter mange år gir Friedreichs ataksiklinikk veien til symptomatisk nevrale amyotrofi. Noen forfattere har beskrevet mellomliggende former for disse sykdommene. Tilfeller har blitt observert der Friedreichs ataksi ble diagnostisert hos noen familiemedlemmer og amyotrofi av BMT hos andre.

Patogenetiske aspekter

Hittil har ikke nevrologi som en vitenskap pålitelig informasjon om etiologi og patogenese av nevral amyotrofi. Studier har vist at 70-80% av pasientene med BLMT gjennomgikk genetisk undersøkelse, det var en duplisering av en viss del av det 17. kromosom. Charcot-Marie-Tuta neurale amyotrofi har blitt bestemt å ha flere former, sannsynligvis på grunn av mutasjoner av forskjellige gener. For eksempel fant forskerne at i form av SHMT forårsaket av en mutasjon av mitokondriale protein MFN2-genet, dannes en mitokondriell koagulasjon som forstyrrer deres aksonutvikling.

Det har blitt fastslått at de fleste former for CMT er forbundet med skade på myelinkappen av fibrene i de perifere nerver, og former med aksonens patologi, aksiale sylindre, passerer i midten av nervefiberen er mindre vanlige. Degenerative endringer påvirker også de fremre og bakre rottene i ryggmargen, nevronene til de fremre hornene, Gaulle-stiene (spinal ledningsveier med dyp følsomhet) og Clarke-pilarene relatert til den bakre spinal cerebrospinalveien.

Sekundært, som et resultat av dysfunksjon av perifere nerver, utvikles muskulære atrofier som påvirker bestemte grupper av myofibriller. Videre fremgang av sykdommen er preget av en forskyvning av sarcolemma-kjernen, hyalinisering av de berørte myofibriller og interstitial vekst av bindevev. Deretter fører den økende hyalindegenerasjonen av myofibriller til deres oppløsning.

klassifisering

I moderne nevrologisk praksis er den nevrale amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta delt inn i 2 typer. Klinisk er de nesten homogene, men har en rekke funksjoner som tillater et slikt skille. Neural amyotrofi av type I er karakterisert ved en signifikant reduksjon i hastigheten til nerveimpulsen, mens BMT av type II lider av ledningsgraden litt. En nervebiopsi avslører, i type I, segmental demyelinering av nervefibre, hypertrofisk vekst av upåvirket Schwann-celler; i type II, aksonal degenerasjon.

symptomer

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta begynner med utvikling av symmetriske muskelatrofier i distale ben. Første symptomer manifesterer som regel i første halvdel av det andre tiåret av livet, mindre ofte i perioden fra 16 til 30 år. De består i økt tretthet av føtter, om nødvendig, i lang tid å stå på ett sted. I dette tilfellet er det et symptom på "tramping" - for å lette trøtthet av føttene, pasientens skianlegg går på stedet. I noen tilfeller manifesterer nevrale amyotrofi følsomhetsforstyrrelser i føttene, oftest - pestesi i form av gjennomsøking. Et typisk tidlig tegn på CMT er fraværet av Achilles, og senere knæsensreflekser.

I begynnelsen påvirker utviklingen av atrofier primært bortførere og extensorer av foten. Resultatet er en hengende av foten, umuligheten av å gå på hælene og en merkelig gang, som ligner en hestes tempo, er steppage. Videre påvirkes adduktormusklene og fotens bøyere. Total atrofi av fotens muskler fører til deformasjon med en høy bue, som Friedreich foten; hammer tær er dannet. Gradvis flytter den atrofiske prosessen til mer proksimale deler av beina - bena og nedre delene av lårene. Som et resultat av en atrofi av muskler i en shin oppstår dangling fot. På grunn av atroen til de distale beinene, mens de opprettholder muskelmassen til de proksimale benene, tar de form av inverterte flasker.

Ofte, med den videre utviklingen av Charcot-Marie-Tut-sykdommen, opptrer atrofier i distalarmene, først i hendene og deretter i underarmene. På grunn av atrofi av hypotenar og tenar, blir børsten som en abes pote. Den atrofiske prosessen påvirker aldri musklene i nakken, torso og skulderbelte.

Ofte er nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tut ledsaget av svakt fascinert strekking av musklene i armer og ben. Mulig kompenserende hypertrofi av muskler i proksimale ekstremiteter.

Sanssykdom i nevral amyotrofi er preget av total hypestesi, men overflatefølsomheten (temperatur og smerte) lider mye dypere. I noen tilfeller er det cyanose og hevelse i huden på de berørte lemmer.

For Charcot-Marie-Tuta sykdom, vanligvis langsom utvikling av symptomer. Perioden mellom den kliniske manifestasjonen av sykdommen med nederlaget på beina og før utseendet av atrofi på hendene kan være opptil 10 år. Til tross for de uttalt atrofier, opprettholder pasienten lenge en sunn tilstand. Ulike eksogene faktorer kan akselerere utviklingen av symptomer: tidligere infeksjon (meslinger, infeksiøs mononukleose, rubella, sår hals, SARS), hypotermi, TBI, spinal trauma, hypovitaminose.

diagnostikk

Alderen på sykdomsutbruddet, dens typiske klinikk, lesjonens symmetriske karakter, den langsomme, stabile spredningen av atrofi og de forverrende symptomene som er forbundet med dette, foreslår i mange tilfeller en nevral amyotrofi. En undersøkelse utført av en nevrolog avslører muskelsvikt i føttene og bena, fødselsdeformasjon, fravær eller signifikant reduksjon i akillene og knærefleksene, fothypesesi. Elektromyografi og elektrokirurgi utføres for å skille BMT fra andre nevromuskulære sykdommer (myotonia, myopati, ALS, neuropati). For å utelukke metabolsk neuropati, er blodsukkeret bestemt, skjoldbruskkjertelhormonene undersøkes, og en narkotikatest.

Konsultasjon av genetikk og DNA-diagnostikk anbefales for alle pasientene å klargjøre diagnosen. Sistnevnte gir ikke 100% nøyaktige resultater, siden ikke alle genetiske markører av BMT er kjent så langt. En mer nøyaktig måte å diagnostisere blir introdusert i 2010. genom sekvensering. Denne studien er imidlertid fortsatt for dyr for utbredt bruk.

Noen ganger er det vanskeligheter med differensialdiagnose av Charcot-Marie-Tut-sykdom med Dejerin-Sott-neuritt, Hoffmanns distale myopati og kronisk polyneuropati. I slike tilfeller kan muskel og nervebiopsi være nødvendig.

behandling

På nåværende stadium er radikale metoder for behandling av gensykdommer ikke utviklet. I denne sammenheng, anvendt symptomatisk terapi. Gjentatte studier av intramuskulær administrasjon av vitaminer i gruppe B og vitamin E utføres. For å forbedre muskel trofisme brukes ATP, inosin, kokarboksylase og glukose. Cholinesterasehemmere (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulasjonsmedikamenter og antioksidanter (nikotinsyre, pentoksifyllin, meldonium) er foreskrevet.

I tillegg til farmakoterapi, på fysioterapeutens anbefaling, er fysioterapeutiske metoder aktivt brukt: elektroforese, SMT, elektrisk stimulering, diadynamisk terapi, slambehandling, ultralydsbehandling, oksygenbehandling. Det anbefales å hydroterapi med hydrogensulfid, sulfid, barr, radonbehandlingsbad. Av stor betydning for å opprettholde pasientens motoriske aktivitet, er å forebygge utvikling av deformiteter og kontrakturer øvelsesbehandling og massasje. Om nødvendig er en ortopedisk behandling foreskrevet.

Charcot-Marie-Tuta sykdom

Charcot syndrom regnes som en av de vanligste former for arvelige sykdommer som er preget av skade på nervevev. Sykdommen utgjør omtrent 80% av genetiske nevroser.

Karakteristikkene ved patologi ble beskrevet i slutten av 1800-tallet av tre leger: den franske Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og engelskmannen Howard Henry Tout. Til deres ære, og navnet dukket opp - Charcot-Marie-Tut sykdom.

Brukt synonymer - arvelig motorisk sensorisk nevropati, nevral amyotrofi. Patologi er assosiert med effekter på perifere nerver, som et resultat av hvilken ødeleggelsen av myelinskjeden eller de lange prosessene i axon nerver opptrer.

Det antas at med denne sykdommen er det ingen skade på sentralnervesystemet. Imidlertid er det bevis på at ødeleggelsen påvirker ryggene i ryggmargen, ledningsbaner.

På grunn av et brudd på ledningsevnen til nervefibrene som befinner seg på periferien, er muskelvevene i ekstremitetene atrofi. Gradvis blir de erstattet av bindevev og fettvev.

Symptomer på Charcot-Marie-Tuta sykdom diagnostiseres oftest hos barn og unge fra ti til tjue år gamle.

årsaker

Nerveimpulser overføres langs lange prosesser av nevroner - axoner. De er pakket inn i myelinskjede. Oligodendrocytter er involvert i etableringen. I tilfelle av Charcot-Marie-Tuta-patologien oppstår en mutasjon i MFN2-genet. I sitt ansvarsområde - produksjonen av mitokondral protein. Mutation fører til dannelsen av mitokondrie kondensasjoner i axonens kropp.

Sannsynligvis er sykdommen også forårsaket av påvirkning av gener på kroppens immunsystem. Som et resultat begynner proteiner av myelinbladet å bli oppfattet som karakteristiske for patologiske bakterier. Immunsystemet er aktivert, antistoffer dannes, de penetrerer hemato-encephalisk barriere og infiserer proteinkomponenter.

På grunn av virkningen av noen gener oppstår overdreven myelering av nerveceller, som også forstyrrer passasjen av nerveimpulser.

I patogenesen av Charcot-Marie-Tut syndrom er det således to former:

  1. Forårsaget av ødeleggelsen av myelinskjeden. Det er diagnostisert i ca 80% av tilfellene.
  2. I hjertet av det andre er nederlaget for axoner. Det er mye mindre vanlig.

Patologien overføres overveiende av en autosomal dominerende rute, dvs. barnet mottar det fra en av foreldrene. I noen tilfeller er det en resessiv overføring - begge foreldrene er bærere av patologiske gener, og to genkopier er nødvendige for utviklingen av sykdommen.

Sjelden er det en genmutasjon i en person, ikke knyttet til arvelige faktorer. Den eksakte årsaken til patologien er fortsatt ukjent.

symptomer

Charcot syndrom fører til skade på motoren og sensoriske nerver. Ødeleggelsen av motorveier er ledsaget av svakhet og følelsesløp i muskelvevet til begge føtter, en rask økning i tretthet. Litt senere kommer smerte i kalvemuskulaturene. De utvikler seg hovedsakelig etter en lang tur, som står på ett sted.

Under inspeksjonen viste atrofi av muskelfibrene i bena. Undertrykt senereflekser.

Svakhet i muskler og reflekser fører til forstyrrelser i gangen. En mann faller, wiggles når han går. Atrofi av små muskelfibre forårsaker en forandring i form av foten - buen øker. Det er deformasjon av fingrene. I en mindre grad av tommelfinger er fingrene som følger ham større. De bøyer, begynner å ligne klør.

En person mister evnen til å gå på hælene. Når han blir tvunget til å stå lenge, er han tvunget til å skifte, stampe på for å lette ubehag.

Tapet av gastrocnemius muskler fører til deformering av underbenet - de begynner å ligne beinene på en stork eller en oppturet flaske. Svakhet skaper effekten av en dangling fot.

I gjennomsnitt begynner atrofi i muskelvevet i hendene i 10-15 år. Tynn motilitet faller ut. Første distale soner blir rammet. Børsten begynner å ligne en abes pote. Kropp, nakke, skuldre forblir intakte.

Charcot-Marie-Tut's nevrale amyotrofi er ledsaget av andre tegn. Blant dem er:

  1. Spinal deformitet. Til tross for at kroppens perifere nerver ikke er skadet, har mange pasienter skoliose, kyphos.
  2. Mangel på reflekser av ben og armer.
  3. Tap av følelse Det virker som en person at de setter en sokk på bena og en hanske på hendene. Med alvorlig patologi, lider sensasjonene så mye at en person ikke føler seg varm, smerte. Oftere merket opplevelser av brenning, følelsesløshet, prikking.
  4. Kald lemmer. I de berørte områdene er det et brudd på blodtilførselen.
  5. Konvulsive fenomener. Motorforstyrrelser forårsaker noen ganger rykk i nedre ekstremiteter. Dette symptomet er intensivert etter en lang belastning på beina, om natten.
  6. Hudforandring. Merket cyanose, hevelse.
  7. Osteoporose.

Hvis sykdommen begynner å være opp til 5 år, øker pasientens abnormiteter i luftveiene, indre organer over tid, synkroniseringen og hørselsreduksjonen.

Patologien til Charcot-Marie-Tuta er en sakte progressiv muskelatrofi. Lider av denne form for nevropati i lang tid forblir funksjonell. Forsterkning av symptomer er provosert av rygg og hodeskader, smittsomme virale og bakterielle sykdommer.

diagnostikk

Bekreftelsen av diagnosen Charcot-Marie-Tut syndrom er først og fremst assosiert med analysen av nevrologiske symptomer. Muskelstyrke, tendonreflekser, sensorisk bevaring, tremor er kontrollert. Ved resepsjonen kontrolleres deformering av foten, underbenet, hånden, ryggraden. En nevrolog er pålagt å avklare historien om symptomstart, forekomst av tegn på sykdom i familien.

Instrumentelle forskningsmetoder er tildelt: elektronurografi og elektromyografi. I det første tilfellet måles det ved hvilken hastighet pulsen passerer. I det andre blir den bioelektriske aktiviteten til muskelvev vurdert, graden av forstyrrelse av det perifere systemet er spesifisert.

Utfører DNA analyse. Et negativt resultat bekrefter ikke fraværet av Charcot-Marie-Tut-sykdommen, siden ikke alle de genetiske parametrene til sykdommen er kjent. Å gjennomføre genetisk undersøkelse er viktig når du planlegger en graviditet.

Hvis det er umulig å skille ut syndromet fra andre nevropatier, tas en prøve av muskel og nervevev.

behandling

Metoder for å behandle patologien til Charcot-Marie-Tuta er assosiert med lindring og reduksjon i symptomstart. Disse inkluderer bruk av narkotika, fysioterapi og kirurgi.

av narkotika

Medikamentterapi omfatter medisiner som er rettet mot å forbedre metabolisme (natriumadenosintrifosfat), mikrosirkulasjon (Pentoxifylline), nevromuskulær overføring (Galantamin).

Tilordnet vitamin E, preparater som inneholder kalsium.

fysioterapi

I tilfelle av Charcot-Marie-Tuta amyotrofi er bruk av fysioterapeutiske metoder vist. Massasje, balneoterapi, elektrisk stimulering, slambehandling, terapeutisk bad, hydromassasje blir brukt.

For symptomer assosiert med nedsatt følsomhet, brukes elektroforese og galvanisering med forsiktighet. Hvis de sensoriske nerver ikke påvirkes, utføres elektroforese med kalsium- og anticholinesterasepreparater.

Hovedmålene med fysioterapi behandling av Charcot-Marie-Tuta sykdom:

  • aktivering av metabolisme;
  • reduksjon i dystrofi;
  • forbedret blodsirkulasjon;
  • aktivering av det neuro-muskulære systemet;
  • normalisering av psyko-emosjonell tilstand.

Kirurgisk behandling

Hovedformålet med kirurgi for patologi av Charcot-Marie Tuta er å hindre fotdeformitet. Før operasjonen gjennomføres imidlertid en grundig vurdering av mulige negative konsekvenser. Anestesi har en negativ effekt på sykdomsforløpet. Etter operasjon er restriksjonen av rehabiliteringstiltak vist.

forebygging

Amiotrofi Charcot-Marie-Tuta, som andre genetiske sykdommer, kan ikke forebygges. Men i pasientens styrke, er foreldrene hans, hvis pasienten er et barn, lindrende lidelse og eliminere alvorlige komplikasjoner.

Pasienter anbefales å bruke festebåndasjer som er utformet for å hindre muskel- og ligamentstrukturer fra å strekke seg. Bruk av høye sko er vist å støtte svekkende ankler.

Prognose og komplikasjoner

Nevral amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta er preget av en sakte progressiv kurs. Hos alvorlig ramte pasienter venter tap av evnen til å bevege seg uten støtteapparater eller rullestoler. Hånddysfunksjon er ledsaget av tap av evne til å ta vare på seg selv.

Hyppige komplikasjoner inkluderer forstuinger, brudd, forstuinger. Sykdommen forkorter ikke forventet levealder.

Utviklingen av amyotrofi av Charcot-Marie-Tuta er bestemt av arvelige faktorer som ennå ikke er fullstendig forstått. På grunn av denne muligheten til å velge en behandling som ville stoppe kurs og utvikling, eksisterer det ikke. Imidlertid kan bruk av symptomatisk behandling, fysioterapi, ortopediske enheter redusere manifestasjon av symptomer.

Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrophy

Hva er Charcot - Marie Tut Neural Amyotrophy?

Charcot - Marie-Tut nevral amyotrofi. Frekvens 1 per 50.000 befolkning.

Hva utløser / Årsaker til Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrofi:

Arvelig av autosomal dominant, mindre ofte - ved autosomal resessiv X-koblet type.

Pathogenese (hva skjer?) Under Charcot - Marie Tut Nevular amyotrofi:

Segmental demyelinering finnes i nerver, i musklene - denervering med fenomenene "puchkovy" atrofi av muskelfibre.

Symptomer på Charcot - Marie - Tuta Neural Amyrotrofi:

De første tegn på sykdommen vises ofte på 15-30 år, sjeldnere i førskolealder. Ved begynnelsen av sykdommen er karakteristiske symptomer muskel svakhet, patologisk utmattelse i de distale delene av underdelene. Pasienter blir trette raskt når de bor på ett sted i lang tid og ofte ty til å gå på plass for å redusere tretthet i musklene ("treading symptom"). Sjelden begynner sykdommen med følsomme forstyrrelser - smerte, parestesi, gjennomsøkelsesfornemmelser. Atrofier utvikler seg i begynnelsen i muskler i bena og føttene. Muskelatrofier er vanligvis symmetriske. Periostalmuskelgruppen og den fremre tibialmuskel påvirkes. På grunn av atrofi smelter beina kraftig i distale områder og tar form av "inverterte flasker" eller "storkben". Fødtene deformeres, blir "spist bort", med en høy bue. Pareksjonstabellen endrer gangen til de syke. De går, løfter sine ben høyt: det er umulig å gå på hælene sine. Atrofier i de distale delene av armene - muskler i tenar, hypotene, så vel som i de små musklene i hendene, blir noen år etter utviklingen av amitrofiske forandringer i beina. Atrofier i hendene er symmetriske. I alvorlige tilfeller, med uttalt atrofier, tar hendene form av "clawed", "monkey". Muskeltonen er jevnt redusert i distale ekstremiteter. Sene reflekser endres uregelmessig: Achilles reflekser minker i de tidlige stadiene av sykdommen, og knærefleksen, reflekser fra de tre og tohodede musklene i skulderen forblir intakt i lang tid. Sensitive lidelser er bestemt av nedsatt overflatefølsomhet i en perifer type ("type hansker og sokker"). Ofte er det vegetative-trofiske lidelser - hyperhidrose og hyperemi av hender og føtter. Intelligensen blir vanligvis reddet.

For. Sykdommen utvikler seg sakte. Prognosen er i de fleste tilfeller gunstig.

Diagnostikk av Charcot - Marie - Tut Neural Amyotrophy:

Diagnosen er basert på dataene i en genealogisk analyse (autosomal dominans, autosomal recessiv, recessiv X-koblet arvtype), kliniske egenskaper (atrofi av distale lemmer, polyneuritisk følsomhetsforstyrrelse, langsom progressiv kurs), resultater av en global nålaktig og stimuleringselektromyografi (reduksjon av ledningshastighet langs sensoriske og motorfibre i perifere nerver) og i noen tilfeller nervebiopsi.

Differensiere sykdommen skal være fra den distale myopati av Govers - Welander, arvelig distal spinal amyotrofi, myotonisk dystrofi, perifert neuropati, forgiftning, infeksjonell polyneuritt og andre sykdommer.

Behandling av Charcot - Marie Tut Nevral Amyotrofi:

Behandling av progressive nevromuskulære sykdommer er rettet mot å forbedre muskel trofisme, samt ledelse av impulser langs nervefibrene.

For å forbedre mustrofisme er adenosintrifosforsyre, kokarboksylase, cerebrolysin, riboksin, fosfader, karnitinklorid, metnonin, leucin, glutaminsyre, foreskrevet. Anabole hormoner er foreskrevet bare i form av korte kurs. Påfør vitamin E, A, gruppe B og C. Mikrocirkulasjonsforbedrende midler er vist: nikotinsyre, xanthinolnikotinat, nicoshpan, pentoksifyllin, parmidin. For å forbedre ledningsevnen foreskrives anticholinesterase medisiner: galantamin, oxazil, pyridostigminbromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Sammen med legemiddelbehandling brukes terapeutisk fysisk trening. massasje og fysioterapi. Viktig forebygging av bein og ledd deformiteter og kontraktur i lemmer.

Den komplekse behandlingen av pasienter bruker følgende typer fysioterapi: elektroforese av legemidler (proserin, kalsiumklorid), diadynamiske strømmer, myostimulering av sinusformede strømmer, elektrisk stimulering av nerver, ultralyd, ozokeritt, mudbad, radon, barr, sulfid og hydrogensulfidbad, oksygenbehandling og terapeut. Det vises ortopedisk behandling for kontrakturer i ekstremiteter, moderat spinal deformitet og asymmetrisk forkortelse av ekstremiteter. Viser full protein, kalium diett, vitaminer.

Behandlingen bør være individuell, kompleks og lang, bestå av sammenhengende kurs, inkludert en kombinasjon av forskjellige terapier.

Hvilke leger bør konsulteres hvis du har Charcot - Marie-Tout Neural amyotrophy:

Er det noe som plager deg? Vil du vite mer detaljert informasjon om Charcot - Marie - Tout Neural amyotrophy, dets årsaker, symptomer, behandlings - og forebyggingsmetoder, sykdomsforløpet og diett etter det? Eller trenger du en inspeksjon? Du kan ordne med en lege - Eurolab klinikk er alltid til din tjeneste! De beste leger vil undersøke deg, undersøke de eksterne tegnene og hjelpe deg med å identifisere sykdommen ved symptomer, konsultere deg og gi deg den nødvendige hjelp og diagnose. Du kan også ringe en lege hjemme. Eurolab klinikken er åpen for deg døgnet rundt.

Hvordan kontakte klinikken:
Telefonnummeret til vår klinikk i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanals). Klinikkens sekretær vil plukke deg en praktisk dag og tid på besøket til legen. Våre koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens tjenester på sin personlige side.

Hvis du tidligere har utført noen studier, må du sørge for å ta resultatene til en lege. Hvis studiene ikke ble utført, vil vi gjøre alt som er nødvendig i vår klinikk eller med våre kolleger i andre klinikker.

Gjør du Du må være veldig forsiktig med din generelle helse. Folk betaler ikke nok oppmerksomhet til symptomene på sykdommer og skjønner ikke at disse sykdommene kan være livstruende. Det er mange sykdommer som i første omgang ikke manifesterer seg i kroppen vår, men til slutt viser det seg at de dessverre allerede er for sent til å helbrede. Hver sykdom har sine egne spesifikke tegn, karakteristiske eksterne manifestasjoner - de såkalte symptomene på sykdommen. Identifikasjon av symptomer er det første trinnet i diagnosen sykdommer generelt. For å gjøre dette trenger du bare å bli undersøkt av en lege flere ganger i året for ikke bare å hindre en forferdelig sykdom, men også å opprettholde et sunt sinn i kroppen og kroppen som en helhet.

Hvis du vil stille et spørsmål til en lege - bruk avsnittet for online konsultasjon, kanskje du vil finne svar på dine spørsmål der og lese tips om å ta vare på deg selv. Hvis du er interessert i vurderinger om klinikker og leger - prøv å finne informasjonen du trenger i delen All medisin. Også registrer deg på Eurolabs medisinske portal for å holde deg oppdatert med de siste nyhetene og oppdateringene på nettstedet, som automatisk sendes til deg via post.

Les Mer Om Kramper

Marmor sykdom (osteopetrose)

Det er mange sjeldne patologier, hvorav den ene er osteopetrose (marmorsykdom, medfødt osteosklerose, Albers-Schoenberg syndrom). Dette er en alvorlig arvelig sykdom som er preget av skader i skjelettet og benmarg.


Hvorfor er det en langvarig muskelsmerte i bena og baken

Hvis muskler i rumpene skader akkurat slik, er dette ikke normalt, behandling er nødvendig. Sykdommer i muskel-skjelettsystemet er patologier som fører til vanskeligheter i bevegelse og funksjonshemning.